Sekvenca ljudskog genoma bez “rupa” kompletirana po prvi put

Povezane objave

• Znate li dnevnu kilometražu svog miša za kompjuter? 05/12
• 6 jasnih znakova da ćete se razboleti 18/01
• Dobro jutro! Šta ima za doručak? 10/04

Naučnici kažu da su završili prvi potpuni i besprekorni katalog genetskih instrukcija ljudi.

Do sada je oko 8% koda ljudskog genoma nedostajalo u nacrtu, rekli su stručnjaci za časopis Science. Potraga za dešifrovanjem i kompletiranjem DNK sekvence bez praznina trajala je decenijama.

Ovaj resurs pomaže da se objasni kako se stvara svaka ljudska ćelija u telu, što bi moglo da rasvetli kako lečiti, sprečiti i izlečiti bolesti.

Prvi, dešifrovan pre 20 godina, uključivao je većinu regiona koji kodiraju proteine, ali je izostavio oko 200 miliona baza, prečki koje čine lestvicu čuvene strukture DNK sa dvostrukom spiralom.

Sada je nepoznato samo 10 miliona baza ili slova ljudske DNK od otprilike 3 milijarde.

Tour de force

Većina novododatog DNK kodiranja nalazi se u gustim srednjim delovima svakog hromozoma, urednim snopovima čvrsto umotane DNK, koji se nalaze u jezgru skoro svake ćelije u našem telu, kao i u zaštitnim kapicama ili krajevima, zvanim telomeri.

Proboj se ogledao u mogućnosti da se protumače često ponavljajući delovi DNK sekvenci koji se javljaju u ovim regionima.

Početkom 90-ih, kada je počeo prvi pokušaj razbijanja ljudskog genoma, nauka o čitanju DNK je još uvek bila donekle ograničena. Ponavljanja bi se lako mogla preskočiti ili njihove baze pogrešno povezati.

Od tada, tehnologija je napredovala, omogućavajući precizno čitanje celokupne DNK, uključujući dugačke delove koji sadrže hrpe kodova koji se ponavljaju.

Dr Adam Filipi iz Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma u SAD, jedan od mnogih naučnika koji stoje iza ovog rada, rekao je: „Najveća promena u poslednjoj deceniji bila je pojava takozvane tehnologije sekvenciranja dugog čitanja.

To znači da naučnici mogu da proučavaju duže delove koda u jednom potezu.

„Naši delovi slagalice su postali mnogo veći i to nam je omogućilo da ponovo spojimo ove delove genoma“, objasnio je dr Filipi.

To bi moglo da promeni igru za razumevanje ljudskih osobina i evolucije.

Okosnica za istraživanje

Dr Filipi je rekao: „Zato što su ovi regioni tako dinamični i tako brzo se menjaju, postoji neka nada da bi bilo koji od tragova onoga što ljude čini jedinstvenim  u smislu spoznaje i povećane veličine mozga, itd., mogao imati neku vezu sa ovim regionima koje smo otkrili.“

Profesor Kolin Džonson, stručnjak za medicinsku i molekularnu genetiku na Univerzitetu u Lidsu, nazvao je ovaj rad „zaista revolucionarnim“.

Rekao je: „Otkrili su nedostajućih 8%, tamnu materiju genoma za koju smo znali da je tu, ali do nje nismo mogli doći.

„Daje nam pun opis knjige života, sa svim sastavljenim paragrafima i stranicama.“

Dešifrovani uzorak, od anonimnog donatora, sadržao je X hromozom, ali ne i muški Y.

Da bi to zaobišli, istraživači su takođe proučavali DNK 51-godišnjeg biologa sa Harvardskog univerziteta, Leonida Peškina, koji kaže da je bio uzbuđen što je deo projekta.

Sada je sekvenciranje završeno, istraživači žele da dekodiraju pune skupove DNK od drugih pojedinaca, kako bi uhvatili sve varijacije koje postoje kod ljudi.

Dr Filipi je rekao: „Pošto smo na samom početku potrošili sav naporan rad, da bismo ovaj kompletan i ispravan, sada možemo da počnemo da nanosimo ove dodatne genome na njega i da napravimo takozvanu pan-genomsku reprezentaciju koja imaće ovo kao osnovu, ali će onda imati sve varijacije koje će se od toga odvojiti.”

Tim Human Pangenome je započeo dešifrovanjem još 70, s ciljem od 350 ljudi različitog porekla.