Studija o Alchajmerovoj bolesti otkriva još 42 gena povezana s većim rizikom od oboljevanja

Povezane objave

• Ovako izgleda 100 kalorija u različitim namirnicama 22/09
• Pospani ste preko dana? Evo u čemu grešite čim se probudite ujutro! 04/09
• Najefikasnija zaštita kože od UV zračenja 22/07

Dokazi koji povezuju Alchajmerovu bolest s poremećajem u imunološkom sistemu mozga prepoznati su kao „ogromna indicija“.

Najveća genetska studija o Alchajmeru do sada je pružila ubedljive dokaze koji povezuju ovu bolest s poremećajem imunološkog sistema mozga.

Nova studija, koristeći genome 100.000 ljudi sa Alchajmerom i 600.000 zdravih osoba, identifikovala je 75 gena povezanih s povećanim rizikom od bolesti, uključujući 42 koja ranije nisu bila umešana.

Nalazi ukazuju na to da bi degeneracija u mozgu pacijenata sa demencijom mogla biti podstaknuta „preagresivno“ aktivnošću u imunološkim ćelijama mozga, zvanom mikroglije.

Profesorka Džuli Vilijams, direktorka britanskog instituta za istraživanje demencije na Univerzitetu u Kardifu i koautorka studije, rekla je da bi rezultati mogli da pomognu da se ponovo pokrenu napori da se pronađe efikasan tretman.

„Ovo je ogroman trag o tome šta ide po zlu“, rekla je ona. „Pre osam ili devet godina nismo radili na imunološkom sistemu. Genetika nas je ponovo fokusirala“

Studija, najveća te vrste do sada, takođe je omogućila naučnicima da osmisle ocenu genetskog rizika koja bi mogla da predvidi koji će pacijenti sa kognitivnim oštećenjem, u roku od tri godine od prvih simptoma, razviti Alchajmerovu bolest.

Ocena trenutno nije namenjena za kliničku upotrebu, ali bi se mogla koristiti kada se regrutuju ljudi za klinička ispitivanja lekova koji imaju za cilj lečenje bolesti u najranijim fazama.

Alchajmerova bolest je najčešći uzrok demencije, koja pogađa više od 850.000 ljudi samo u Velikoj Britaniji. Uprkos ogromnom teretu bolesti, u poslednje dve decenije nije bilo novih lekova za nju, sa izuzetkom Aducanumaba, koji je kontroverzno licenciran u SAD, ali nedostupan u Evropi i Velikoj Britaniji.

Prethodna istraživanja su pokazala da dok faktori načina života kao što su pušenje, vežbanje i ishrana utiču na rizik od Alchajmerove bolesti, 60% -80% rizika od bolesti je zasnovano na genetici. Međutim, rekao je Vilijams, na razvoj lekova je u velikoj meri uticalo proučavanje porodica sa retkim genetskim mutacijama koje uzrokuju rani početak Alchajmerove bolesti.

Najnoviji rad naglašava različite skupove gena koji se vide u češćim oblicima Alchajmerove bolesti, uključujući ulogu imunološkog sistema. „Da smo na početku videli genetiku uobičajene bolesti, rekli bismo da je ovo imunološko oboljenje“, rekla je Vilijams. „To nije ista bolest.“

Geni rizika istaknuti u studiji uključuju one koji utiču na to koliko efikasno imunološke ćelije mozga, mikroglije, uklanjaju tkivo koje je uznemireno. Kod ljudi pod rizikom, činilo se da ove ćelije „kućne pomoćnice“ rade previše agresivno.

Sličan obrazac je pronađen za gene koji kontrolišu koliko lako sinapse, koje povezuju neurone, šalju signal „pojedi me“ kada su u nevolji. Činilo se da su varijante visokog rizika snizile prag za sinapse koje šalju signale uzbune, uzrokujući da mozak brže čisti veze.

„Prilično sam optimista da postoje tretmani koji će funkcionisati za neke od sistema koje gledamo“, rekla je Vilijams.

Nalazi, objavljeni u časopisu Nature Genetics, odgovaraju prethodnim rezultatima koji ukazuju na ulogu imunološkog sistema. Ljudi sa dijabetesom, koji utiče na imuni sistem, imaju znatno veći rizik, primera radi, a kada se dijagnostikuje demencija, infekcije mogu izazvati brži pad kognitivnih sposobnosti.

Dr Suzan Kolhas, direktorka istraživanja u Centru za istraživanje Alchajmera u Velikoj Britaniji, rekla je: „Stvaranje opsežne liste gena za rizik od Alchajmerove bolesti je kao sastavljanje rubnih delova slagalice, i iako nam ovaj rad ne daje potpunu sliku, pruža vredan okvir za budući razvoj. Istraživanje nam takođe, međutim, govori koliko je Alchajmerova bolest složena, s nekoliko različitih mehanizama koji su uključeni u razvoj bolesti.

Profesorka Tara Spajers-Džons, zamenica direktora Centra za otkrivanje mozga na Univerzitetu u Edinburgu, koja nije bila uključena u rad, rekla je da su nalazi važni za ovu oblast. „Novi geni daju nagoveštaje o tome zašto ljudi razvijaju Alchajmerovu bolest, što će se pratiti u budućim studijama kako bi se pokušalo bolje razumeti bolest i razviti tretmani“, rekla je ona.