Novo istraživanje pronalazi nove tragove uzroka oboljevanja od raka

Povezane objave

• Srpskim naučnicima prestižne nagrade “Marija Kiri” 26/02
• Iza kulisa “hormona ljubavi” 10/10
• Koliko je štetno uzimanje lekova bez vode? 04/07

Po prvi put je moguće otkriti obrasce karcinoma u DNK, što otvara mogućnost za personalizovane tretmane.

Analiza hiljada tumora otkrila je riznicu tragova o uzrocima raka, što predstavlja značajan korak ka personalizaciji lečenja.

Mutacioni potpisi

Istraživači kažu da je po prvi put moguće u DNK raka otkriti obrasce, koji se nazivaju mutacioni potpisi.

Oni daju naznake, uključujući i to da li je pacijent u prošlosti bio izložen uzročnicima raka iz okoline kao što su pušenje ili UV svetlo, na primer.

Ovo je važno, jer ovi potpisi omogućavaju lekarima da pogledaju tumor svakog pacijenta i uporede ga sa specifičnim tretmanima i lekovima.

Međutim, ovi obrasci se mogu otkriti samo analizom ogromne količine podataka, otkrivenih sekvenciranjem celog genoma, odnosno identifikacijom genetskog sastava ćelije.

Odgovor je u sekvenciranju genoma

Glavni autor studije, Serena Nik-Zajnal, profesorica je genomske medicine i bioinformatike na Univerzitetu u Kembridžu i počasni konsultant za kliničku genetiku u bolnicama Univerziteta Kembridž.

Rekla je: „To je kao da gledate na veoma prometnu plažu sa hiljadama otisaka stopala u pesku. Neuvežbanom oku, otisci stopala izgledaju nasumični i besmisleni.

Međutim, ako ste u mogućnosti da ih pažljivo proučite, možete naučiti mnogo o tome šta se dešava, razlikovati životinjske i ljudske otiske, bilo da je odrasla osoba ili dete, u kom pravcu putuju, itd.

Ista stvar važi i za mutacione potpise.“

Korišćenje sekvenciranja celog genoma može da identifikuje koji su „otisci“ relevantni/važni i da otkrije šta se dogodilo kroz razvoj raka.

Istraživači su analizirali kompletan genetski sastav ili sekvence čitavog genoma (VGS) kod više od 12.000 pacijenata koji boluju od raka.

Uspeli su da uoče 58 novih mutacionih potpisa, što sugeriše da postoje dodatni uzroci raka koji još uvek nisu u potpunosti shvaćeni.

Nik-Zajnal je rekla: „Razlog zbog kojeg je važno identifikovati mutacione potpise je taj što su oni kao otisci prstiju na mestu zločina, jer pomažu da se preciziraju krivci za rak.

„Neki mutacioni potpisi imaju kliničke ili terapijske implikacije, mogu istaći abnormalnosti koje mogu biti ciljane određenim lekovima ili mogu ukazivati na potencijalnu „ahilovu petu“ kod pojedinačnih karcinoma.“

Za bolje i efikasnije tretiranje pacijenata

Dr Andrea Degasperi, naučni saradnik na Univerzitetu u Kembridžu i prvi autor, rekao je: „Sekvenciranje celog genoma daje nam potpunu sliku svih mutacija koje su doprinele raku svake pojedinačne osobe.

S hiljadama mutacija po raku, imamo moć bez presedana da tražimo zajedničke karakteristike i razlike među pacijentima, i na taj način smo otkrili 58 novih mutacionih potpisa i proširili naše znanje o raku.“

Nalazi se inkorporiraju u Nacionalni zdravstveni sistem, jer istraživači i kliničari sada koriste digitalni alat pod nazivom FitMS koji će im pomoći da identifikuju mutacioni potpis i potencijalno se efikasnije informišu o daljem hvatanju ukoštac s rakom.

Ovo istraživanje je podržao Cancer Research UK i objavljeno je u časopisu Science.

Genomske podatke je obezbedio 100.000 Genomes Project, program kliničkih istraživanja u Engleskoj za sekvenciranje 100.000 celih genoma od oko 85.000 pacijenata pogođenih retkim bolestima ili rakom.

Mišel Mičel, izvršna direktorica Cancer Research UK, rekla je: „Ova studija pokazuje koliko moćni testovi sekvenciranja čitavog genoma mogu biti u davanju naznaka o tome kako se rak mogao razviti, kako će se ponašati i koje bi opcije lečenja najbolje funkcionisale.“

Profesor Metju Braun, glavni naučni direktor Genomics England-a, rekao je: „Mutacioni potpisi su primer korišćenja punog potencijala VGS-a.

Nadamo se da ćemo iskoristiti mutacione tragove viđene u ovoj studiji i primeniti ih nazad u našu populaciju pacijenata, s krajnjim ciljem da se poboljša dijagnoza i tretiranje pacijenata koji boluju od raka.“