Prvi gel za gensku terapiju ispravlja retko, genetski uslovljeno stanje kože

Povezane objave

• 14 razloga zašto treba da jedete čia semenke svaki dan! 20/12
• Ukoliko vam treba instant doza sreće, fokusirajte se na ovo 13/11
• Navike koje poboljšavaju zdravlje mozga 11/06

Ljudi s buloznom recesivnom distrofičnom epidermolizom, genetskim stanjem koje izaziva široko rasprostranjene plikove na koži, uspešno su lečeni ubacivanjem novih kolagenskih gena u njihovu kožu.

Ovo retko, genetski uslovljeno stanje kože je po prvi put ispravljeno pomoću genske terapije koja se primenjuje direktno na kožu.

Otprilike 1 od 800.000 dece u SAD se rađa s teškim stanjem zvanim recesivna distrofična bulozna epidermoliza, koje čini njihovu kožu izuzetno krhkom i sklonom kidanju i stvaranju plikova.

„To je veoma bolno“, kaže Vinčenco Maskoli (22), koji je putovao iz Italije u SAD da bi dobio gensku terapiju. Imao je otvorene rane po celom telu, uključujući i jednu koja mu je pokrivala cela leđa i koja je tu od njegove druge godine. „Ponekad dobijem i plikove u očima i moram da držim oči zatvorene, a ponekad imam plikove u grlu zbog kojih mi je teško da jedem; tada mogu da jedem samo tečnu hranu“, kaže on.

Maskoli i drugi ljudi s ovim stanjem imaju krhku kožu jer poseduju neispravnu verziju gena za kolagen koji se zove COL7A1. To znači da njihova koža ne može da proizvede proteine kolagena potrebne da joj daju strukturu i snagu.

Piter Marinković s Univerziteta Stenford u Kaliforniji i njegove kolege, razvili su način za ubacivanje normalnih gena COL7A1 u kožu takvih osoba, kako bi mogli pravilno da počnu da proizvode kolagen.

To su uradili tako što su konstruisali virus herpes simpleksa da bi isporučili gene COL7A1 u ćelije kože. Ovaj virus je inače poznat kao uzročnik herpesa, ali je modifikovan tako da se ne može replicirati ili izazvati bolest. „Sve što radi je da uđe u ćeliju i isporuči gen“, kaže Marinković.

Genska terapija je zatim ugrađena u gel, kako bi se mogla primeniti na kožu. Preparat je testiran u kliničkom ispitivanju u kasnoj fazi u SAD, koje je uključivalo 31 dete i odrasle osobe s recesivnom distrofičnom bulozom epidermolize, uključujući Maskolija.

Kod svakog učesnika, gel za gensku terapiju je primenjen na jednu od njihovih rana, a neaktivni gel je primenjen na drugu da bi se uporedila razlika. Tretman se ponavljao svake nedelje dok se rane ne bi zatvorile.

Posle tri meseca, 71 odsto rana lečenih genskom terapijom je potpuno zaraslo, u poređenju s 20 odsto onih lečenih neaktivnim gelom, i nije bilo ozbiljnih neželjenih efekata.

Maskolijeva velika rana na leđima lečena je genskom terapijom i sada je zatvorena 95 odsto. „Genska terapija je bila veoma dobra za moja leđa. Sada mogu da se kupam, a da mi to ne peče kožu“, kaže on. „Nadam se da ću moći da ga koristim na ostatku svog tela.“

Marinković pokušava da razvije tretman za bulozu epidermolize više od 25 godina. Kaže da je „tako lepo što konačno imamo šta da ponudimo ovoj populaciji pacijenata. Do sada nisu imali ništa, nije bilo posebnih terapija.”

Američka kompanija pod nazivom Krystal Biotech udružila se s Marinkovćem i njegovim kolegama na razvoju genske terapije i podneće zahtev u narednih nekoliko meseci za odobrenje Američke uprave za hranu i lekove da je učini dostupnom pacijentima.

Glavna prednost tretmana je što se može otpremiti bilo gde i koristiti s police, kaže Marinković.

Efekti nisu trajni jer ćelije kože koje preuzimaju nove gene COL7A1 prirodno odumiru i bivaju zamenjene, tako da se gel mora ponovo nanositi otprilike svakih šest meseci, kaže on.

Marinković veruje da bi se i drugi genetski poremećaji kože takođe mogli korigovati korišćenjem genskih terapija koje se mogu primeniti na kožu. Na primer, Krystal Biotech razvija slične tretmane za Nethertonov sindrom, koji je uzrokovan neispravnim genima SPINK5 i čini kožu ljuskavom i crvenom, što je tip urođene ihtioze koja je uzrokovana neispravnim genima TGM1, a takođe uzrokuje ljuštenje kože.

Genske terapije se pored toga razvijaju za stanja koja nisu na koži, kao što su amiotrofična lateralna skleroza i degeneracija makule povezane sa starenjem, ali one su komplikovanije jer se novi geni moraju ubrizgati u ćelije blizu kičmene moždine ili zadnjeg dela oka, a ne jednostavnim nanošenjem na kožu.