Zašto je Africi pod hitno potrebna sopstvena banka genetičkih informacija?

Povezane objave

• Koristimo li svakodnevno sve mišiće 18/04
• Uređaj za još bolje selfije 20/08
• Šta utiče na pojavu srčanih oboljenja? 22/04

Za početak je to bila samo “luda ideja”, kaže Ambroaz Vonkam, profesor medicinske genetike na Univerzitetu u Kejptaunu u Južnoj Africi.

On govori o svojoj viziji stvaranja ogromne biblioteke genetskih informacija o populaciji Afrike, izloženoj u naučnom časopisu Nature, ranije u toku ove godine.

Projekat „Tri miliona afričkih genoma“ (3MAG) proizašao je iz njegovog rada o tome kako genetske mutacije među Afrikancima doprinose stanjima poput bolesti srpastih ćelija i oštećenja sluha.

On ističe da afrički geni sadrže mnoštvo genetskih varijacija, mimo onih koje su primetili naučnici u Evropi i drugde.

„Svi smo mi Afrikanci, ali samo mali deo Afrikanaca se iselio iz Afrike pre oko 20-40.000 godina i nastanio se u Evropi i Aziji“, kaže on.

Profesor Vonkam je takođe zabrinut za pravičnost. „Premalo znanja i primena iz genomike je bilo od koristi globalnom jugu, zbog nejednakosti u sistemima zdravstvene zaštite, male lokalne istraživačke radne snage i nedostatka finansiranja“, kaže on.

Samo oko 2% globalno mapiranih genoma su afrički, a dobar deo njih se odnosi na Afroamerikance. To je posledica nedostatka prioriteta u finansiranju, politici i infrastrukturi za obuku, kaže on, ali to takođe znači da je razumevanje genetske medicine u celini iskrivljeno.

Studije afričkih genoma će takođe pomoći da se ispravi nepravda, kaže on: „Procene genetskih rezultata rizika za ljude afričkog porekla koje predviđaju, recimo, verovatnoću kardiomiopatije ili šizofrenije, mogu biti nepouzdane ili čak obmanjujuće korišćenjem alata koji sasvim dobro funkcionišu kod Evropljana.“

Da bi se pozabavili ovim nejednakostima, profesor Vonkam i drugi naučnici razgovaraju s vladama, kompanijama i profesionalnim telima širom Afrike i na međunarodnom nivou, kako bi u narednoj deceniji izgradili kapacitete da bi vizija postala stvarnost.

Broj od tri miliona je minimum za koji se očekuje da će precizno mapirati genetske varijacije širom Afrike. Poređenja radi, UK Biobank trenutno ima za cilj da sekvencira pola miliona genoma za manje od tri godine, ali 68 miliona stanovnika Velike Britanije je samo delić u odnosu na 1,3 milijarde, kolika je populacija Afrike.

Profesor Vonkam kaže da će projekat trajati 10 godina i da će koštati oko 450 miliona dolara godišnje, ističući da industrija već pokazuje interesovanje za njega.

Biotehnološke firme kažu da pozdravljaju bilo kakvo proširenje banke afričkih genoma.

Centar za proteomska i genomska istraživanja (CPGR) u Kejptaunu radi s biotehnološkom firmom Artisan Biomed na različitim dijagnostičkim testovima. Kompanija kaže da je pogođena prazninama u dostupnosti genomskih informacija relevantnih za lokalno stanovništvo.

Na primer, može da pronađe genetsku mutaciju kod nekoga i da ne zna sa sigurnošću da li je ta varijacija povezana s bolešću, posebno kao marker za tu određenu populaciju.

„Što više informacija imate na tom nivou, dijagnoza, lečenje i na kraju briga mogu biti bolji za svakog pojedinca, bez obzira na vašu etničku pripadnost“, kaže dr Lindzi Petersen, glavna operativna direktorka.

Artisan Biomed kaže da se podaci koje prikuplja vraćaju u istraživanje CPGR-a, omogućavajući im da dizajniraju bolji dijagnostički alat koji je bolje prilagođen afričkoj populaciji.

„Zbog ograničenih skupova podataka afričkog genoma, potrebna mu je ta ruka pod ruku u vezi s istraživanjem i inovacijama, jer bez toga je to samo još jedan test koji je dizajniran za belu populaciju, koji može ali ne mora imati mnogo uticaja unutar afričke populacije”, kaže dr Džudit Hornbi Kaf.

Ona kaže da bi projekat 3MAG pomogao da se pojednostave procesi i poboljša obim istraživanja, i da bi možda jednog dana obezbedio jeftiniju, efikasniju i pristupačniju zdravstvenu zaštitu, posebno u napetom južnoafričkom sistemu.

Jedan od onih koji se nadaju da će učestvovati u projektu 3MAG je dr Aron Abera, genomičar u Inqaba Biotechu u Pretoriji, koji nudi genetsko sekvenciranje i druge usluge za istraživanje i industriju.

Ova firma zapošljava preko 100 ljudi u Južnoj Africi, Gani, Keniji, Maliju, Nigeriji, Senegalu, Tanzaniji, Ugandi i Zimbabveu. Trenutno se većina genetskih uzoraka prikupljenih u ovim zemljama još uvek obrađuje u Južnoj Africi, ali se dr Abera nada da će uskoro povećati broj laboratorija.

Nedostaci nisu samo u infrastrukturi, već i u kadrovima. Tokom poslednjih 20 godina, Inqaba se fokusirao na korišćenje osoblja i pripravnika s afričkog kontinenta, ali sada mora da proširi i svoj program obuke.

Nazad u Kejptaunu, profesor Vonkam kaže da će, iako su troškovi ogromni, projekat „poboljšati kapacitet u čitavom nizu biomedicinskih disciplina koje će opremiti Afriku da se pravičnije uhvati u koštac sa izazovima javnog zdravlja“.

On kaže: „Moramo da budemo ambiciozni kada smo u Africi. Imate toliko izazova da ne možete da vidite male, morate da vidite velike i zaista velike.“